sacar a la luz síndrome de ovario poliquístico

Nuevo estudio genético revela los mecanismos subyacentes y las posibles intervenciones

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29 de de septiembre de, el año 2015 – En el mayor estudio del genoma amplia asociación (GWAS) en el síndrome de ovario poliquístico (SOP) hasta la fecha, una nueva investigación realizada por científicos de la Universidad de Cambridge y otras diez instituciones, incluyendo 23andMe, ha identificado variantes genéticas y enlaces causales asociado con síndrome de ovario poliquístico, algunos de los cuales podrían ser relevantes para informar a los estilos de vida y positivos del tratamiento para las mujeres.

Publicado esta semana en las comunicaciones journalNature, este estudio se centró en la información genética de más de 200.000 mujeres.

“Estimamos que una de cada cinco las mujeres en el Reino Unido tienen ovarios poliquísticos y por lo tanto de investigación como esto es fundamental para avanzar en la comprensión y nos ayudará a afrontar mejor la enfermedad”, dijo el Dr. John Perry, del Consejo de Investigación Médica (MRC) Unidad de epidemiología de la Universidad de Cambridge, y el estudio co-plomo. “No sólo nos encontramos con nuevos marcadores genéticos para el SOP, y confirmamos algunos vínculos observados en los estudios anteriores, pero nuestros análisis también nos ayudan a entender la biología subyacente de la enfermedad en más detalle.”

El estudio encontró que el riesgo de síndrome de ovario poliquístico se incrementó por las variantes genéticas que se sabe que actúan aumentando el índice de masa corporal (IMC) y la resistencia a la insulina. Los resultados indican que las terapias que contrarrestan estos mecanismos podrían ser beneficiosos en mujeres con síndrome de ovario poliquístico.

“Estudios previos habían sugerido que la pérdida de peso tiene sólo beneficios parciales para las mujeres con síndrome de ovario poliquístico,” dijo el Dr. Ken Ong, de la Unidad de Epidemiología del MRC y el estudio co-plomo. “Recomendamos que los nuevos estudios se deben hacer para probar si más intensos esfuerzos para reducir el peso corporal y mejorar la resistencia a la insulina son efectivos para tratar a las mujeres con síndrome de ovario poliquístico.”

En adicional a estos vínculos causales, el estudio también identifica nuevas variantes genéticas que implican a tres de los receptores del factor de crecimiento epidérmico cuatro, que se conocen los objetivos de algunas terapias contra el cáncer modernas. Esto abre nuevas vías de investigación en los futuros tratamientos de SOP. Otra nueva variante identificada en el gen FSHB (que codifica la subunidad beta de ‘hormona estimulante del folículo’ FSH), indica que los niveles bajos de FSH también pueden contribuir al desarrollo de PCOS.

El SOP es una condición que afecta la forma de una mujer ovarios trabajo. Es muy común, que afecta a millones de mujeres en el Reino Unido. Es la principal causa de los problemas de fertilidad y también se asocia con un mayor riesgo de desarrollar problemas de salud más adelante en la vida, como la diabetes tipo 2 y el colesterol alto.

Los investigadores utilizaron información genética de más de 5.000 mujeres de ascendencia europea que son clientes de 23andMe, informaron tener síndrome de ovario poliquístico y dieron su consentimiento a la investigación *. El estudio también incluyó otros 82.000 clientes de las mujeres de 23andMe que también dado su consentimiento a la investigación pero que no tienen la condición. Las mujeres se utilizaron como controles para el estudio.

Los investigadores también hicieron un seguimiento en otras 2.000 mujeres, cuya SOP ha sido validado clínicamente, y otros 100.000 mujeres sin la enfermedad. Esas mujeres fueron estudiados por la compañía islandesa deCODE, por los investigadores en el Centro Médico Erasmus en los Países Bajos, y también en el Centro de Investigación Genética del Hospital General de Massachusetts en Boston, EE.UU..

* Los datos fueron aportados por los clientes de 23andMe que proporcionaron su consentimiento informado para participar en esta investigación bajo un protocolo aprobado por el comité de revisión institucional acreditado por AAHRPP, Servicios de examen ético e independiente.

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