Prueba genómica desencadena una revolución diagnóstico de la diabetes

Los bebés con diabetes están siendo sometidas a pruebas genéticas de inmediato para todas las posibles causas genéticas 22, mientras que antes sólo conseguirían años de pruebas genéticas después de la diabetes fue diagnosticada y luego los genes se pondrá a prueba 1 a la vez

Universidad de Exeter

Durante un período de 10 años, el tiempo que los bebés reciben pruebas genéticas después de haber sido diagnosticado con diabetes se ha reducido de más de cuatro años a menos de dos meses. Identificación de las causas genéticas exactas de formas raras veces de la diabetes está revolucionando el cuidado de estos pacientes.

Los bebés con diabetes están siendo sometidas a pruebas genéticas de inmediato para todas las posibles causas genéticas 22, mientras que antes sólo conseguirían años de pruebas genéticas después de la diabetes fue diagnosticada y luego los genes se pondrá a prueba una a la vez. Fundamentalmente, esto significa que el diagnóstico genético se hace a tiempo, dando al médico información sobre la mejor manera de tratar al paciente e informarles de los problemas médicos de los pacientes son propensos a desarrollar en el futuro.

Se trata de un cambio de paradigma en la forma en la prueba genética encaja con síntomas clínicos de los pacientes. En los últimos síntomas se utilizaron para seleccionar qué gen sería probada – ahora las pruebas integrales de la primera gen significa que el resultado genética predice las características clínicas que aún no se han desarrollado. Este nuevo paradigma significa que los médicos pueden anticipar los problemas probables para sus pacientes y poner la atención adecuada en el lugar para reducir su impacto.

El estudio Wellcome Trust y Diabetes del Reino Unido financiado se publica enel Lancetthis semana por un equipo dirigido por la Universidad de la Escuela de Medicina de Exeter. Se informa de los resultados de las pruebas genéticas de las 22 causas genéticas conocidas de la diabetes neonatal en 1.020 pacientes durante los últimos diez años.

Durante este período de 10 años, el tiempo para las pruebas genéticas después de la diabetes se ha reducido de más de cuatro años a menos de dos meses. El rápido tiempo de referencia refleja la importancia de encontrar el 40% de los pacientes con una mutación en los genes de los canales de potasio páncreas que pueden mejorar su control de la glucosa mediante el canje de sus inyecciones de insulina para las tabletas sulfonilurea. El otro cambio en esta década es que las pruebas genéticas se ha revolucionado por lo que en lugar de poner a prueba un gen a la hora actual, es posible probar todos los genes en una sola prueba.

El estudio muestra cómo los primeros estudios de genética directa integral puede informar en gran medida la atención al paciente. Este modelo será aplicable a muchas otras ramas de la medicina y se beneficiará de las iniciativas actuales como el proyecto de genomas Reino Unido 100.000, que quiere ayudar a integrar la secuenciación del genoma en la atención clínica.

El profesor Andrew Hattersley, de la Universidad de la Escuela de Medicina de Exeter, dijo: “En la última década, hemos demostrado que hacer un diagnóstico preciso de los resultados de las pruebas genéticas en la mejora del tratamiento y por lo tanto ahora obtener muestras poco después de la diabetes se diagnostica a partir de pacientes en todo el mundo. Ahora la posibilidad de probar todos los genes en una sola prueba significa que somos capaces de informar con precisión los pacientes y sus médicos – no sólo sobre el mejor tratamiento, sino también sobre los problemas médicos que puedan antes de que hayan comenzado. Esto significa que los médicos pueden comenzar a desarrollar un tratamiento para prevenir o mejorar estos problemas. En el pasado, la genética ha sido utilizado para confirmar un diagnóstico y que los años tomó a menudo. Ahora la genética está siendo utilizado para dar un diagnóstico precoz y preciso – esto cambia cómo se practica el cuidado de la salud, y será visto en muchas áreas de la medicina en el futuro “.

El profesor Sian Ellard, que lidera la prueba genética en la Universidad de la Escuela de Medicina de Exeter, dijo: “Nuestros resultados muestran el poder de la medicina genómica para cambiar la forma en la atención clínica se da. Creemos que este es el futuro para muchas otras enfermedades raras en todas las especialidades de la medicina “.

Dr. Alasdair Rankin, director de la Diabetes del Reino Unido de Investigación, dijo: “Es vital que los niños con diabetes neonatal temprana tienen acceso a las pruebas genéticas, para que puedan recibir el tratamiento correcto tan pronto como sea posible. Estamos orgullosos de haber apoyado este trabajo romper el suelo, que ha sacado provecho de los avances genéticos recientes para aumentar nuestra comprensión y hacer una diferencia real en las vidas de los niños con esta enfermedad rara “.

La revolución diagnóstico genético: aliviar el dolor de la familia en la diabetes

La transformación en el enfoque de las pruebas genéticas en los últimos 10 años se puede ver mejor en las experiencias de las familias de los bebés con la diabetes. Un diagnóstico genético que guía el tratamiento y da información sobre los problemas médicos asociados ahora es habitual los pocos días de ser diagnosticado con diabetes while10 Hace años era típicamente más de 4 años antes de que se haga el diagnóstico genético.

Un diagnóstico rápido ahora

El Mulligans, de Belfast en Irlanda del Norte, recibió recientemente un resultado genético de continuación de cuatro meses de edad del bebé Mateo dentro de sólo diez días de llevarlo al hospital con la erupción y se encontró que tienen altos niveles de azúcar en la sangre. Su consultor envió una muestra al equipo de genética de la diabetes líder mundial en la Universidad de la Escuela de Medicina de Exeter. Su análisis genético rápido descubierto que rara forma de Matthew de la diabetes neonatal fue causada por una mutación en un único gen del gen de la insulina, lo que significa que él no estaba produciendo insulina y es necesario el tratamiento con insulina pero no va a tener problemas con su cerebro o intestinal, a diferencia de muchos otros causas genéticas de la diabetes neonatal. El equipo recomendó una bomba de insulina, lo que da a la insulina a través de una cánula bajo la piel, por lo que la familia ahorra el trauma de la inyección de su bebé con las dosis de insulina en las comidas.

Sr. Mulligan dijo: “Al principio fue terrible. Como padre, su mayor temor es que su bebé no es saludable. Con Matthew todo parecía estar bien. Era próspera – aumento de peso y el desarrollo de bien, y la erupción fue la única señal de que había algo malo. Se lo lleva al hospital parecía como medida de precaución.

“Descubrir que tenía una forma permanente de la diabetes se sentía como la peor cosa en el mundo en ese momento. Él era tan pequeña y que tiene constantes inyecciones de insulina. Sus niveles de azúcar en la sangre eran muy inestables y que era como un alfiletero de todos los análisis de sangre. Aunque estábamos sorprendidos y devastados que las pruebas genéticas revelan la condición era permanente, que fue un alivio que el equipo recomendó la bomba de insulina. Para entonces ya habíamos hecho nuestra investigación y nos pareció que sería la mejor forma de tratamiento. Tener un diagnóstico rápido desde el equipo de Exeter que era tan precisa también fue extremadamente útil. Sabiendo que es sólo un gen que causa la enfermedad de Mateo es tranquilizador, como la conocemos, no tiene implicaciones más amplias. También tenemos la esperanza de que un día esta investigación puede significar tratamientos pueden ser más específicos “.

Un retraso en el diagnóstico en el pasado

Emma Matthews, hijo Jack fue diagnosticado con diabetes en la primera semana de vida hace 16 años y que no tuvo un diagnóstico de la causa genética hasta los 5 años de edad. En los primeros 5 años que tuvo que hacer frente no sólo con inyecciones para la diabetes que padece, sino también su inexplicable dificultad para caminar y no haber hablado. Cuando tenía 5 años obtuvo un diagnóstico genético de una mutación del canal de potasio que explica tanto la diabetes y el retraso en el desarrollo y mostrando que podía salir a la insulina y ser tratados con una sulfonilurea que trabaja en este canal. Emma cree un diagnóstico más precoz podría haber hecho toda la diferencia. Jack, de 15 años, dijo sus primeras palabras a pocas semanas de cambio de inyecciones de insulina para una tableta simple como un resultado del diagnóstico. Emma, ??una enfermera, dijo Jack había necesaria la supervisión durante las veinticuatro horas del día antes de la conmutación, diciendo: “Su nivel de glucosa en la sangre pasaría de ser estable a ser tan baja que él se derrumbó en el suelo que tiene una convulsión, o en un estado de coma . Cada día me desperté creyendo que esto podría ser el día en que me encontré con Jack inconsciente y no sería capaz de despertarlo. Estoy absolutamente convencido de que, si no fuera por el trabajo del equipo en Exeter, estaría muerto ahora “.

A pesar de que Jack es ahora mucho más estable y feliz, él tiene la capacidad mental de un niño de cuatro años de edad, y la señora Matthews cree que podría haber sido evitado algunos de los daños a su cerebro si tenía un diagnóstico genético como un bebé, como es ahora la norma. “Las dificultades de aprendizaje son parte de la forma de diabetes de Jack, pero tenemos familias se reunieron en el diagnóstico llegó más temprano y el impacto es mucho más suave.”

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *