Prueba genética podría mejorar treatmentInstitute cáncer de sangre de la Investigación del Cáncer

Las pruebas para los factores de riesgo genéticos podría mejorar el tratamiento de mieloma – un cáncer de la sangre y la médula ósea – ayudando a los médicos a identificar a los pacientes en riesgo de desarrollar una enfermedad más agresiva.

La nueva investigación, publicada en Journal of Clinical Oncologytoday (lunes), que se encuentra tan sólo tendrían que ser probado nueve características genéticas para identificar a los pacientes de alto riesgo que podrían beneficiarse de un tratamiento intensivo.

El estudio, dirigido por investigadores del Instituto de Investigación del Cáncer, Londres, es el primero en relacionar las mutaciones genéticas en las células de mieloma para las posibilidades de sobrevivir a la enfermedad.

La investigación fue financiada por el mieloma Reino Unido, Cancer Research UK y el Centro de Investigación Biomédica INDH en el Royal Marsden NHS Foundation Trust y el Instituto de Investigación del Cáncer (ICR).

Los investigadores utilizaron la secuenciación genética para analizar todos los genes de 463 pacientes incluidos en el ensayo clínico mieloma XI.

El estudio identificó 15 genes que fueron significativamente mutados en un subgrupo de pacientes con mieloma – y se asigna cómo el tener estas mutaciones relacionadas con la supervivencia a largo plazo.

Los investigadores encontraron que las pruebas de nueve de estos genes mutados, en combinación con una prueba para determinar la etapa de mieloma, identificado 90 por ciento de los pacientes con enfermedad muy agresiva que murió prematuramente.

Los pacientes con mieloma con mutaciones dentro de su cáncer en un gen llamado CCND1, que ayuda a controlar la división celular, eran más propensos a tener formas graves de la enfermedad que los que no. Sólo el 38 por ciento de los pacientes con mutaciones en el gen CCND1 sobrevivió más de dos años, en comparación con el 80 por ciento de los pacientes sin defectos en este gen.

ADN TP53 gen de reparación se encuentra para ser culpable en el 11 por ciento de los pacientes, y también se asoció con un tiempo de supervivencia más corta – 54 por ciento de los pacientes con mutaciones de TP53 sobrevivió más de dos años.

Los defectos genéticos más comunes en el mieloma se encontró que los errores en los miembros de la familia de genes RAS, uno de los cuales fue descubierto en el ICR, y los que son defectuosos en muchos tipos de cáncer. Los investigadores descubrieron mutaciones en los genes KRAS ANR y en el 43 por ciento de los pacientes – lo que sugiere que en el mieloma RAS mutaciones conducen a las células se conviertan en cancerosas, y que podría abrir nuevas vías para el tratamiento.

Sorprendentemente, más del 50 por ciento de las mutaciones identificadas en el estudio puede ser objetivo de nuevas o existentes fármacos contra el cáncer desarrolladas para otros tipos de cáncer – la apertura de nuevas vías potenciales para el tratamiento dirigido.

Los científicos también encontraron que los pacientes con mieloma que tenían errores en algunos genes tenían un pronóstico más favorable. Todos los pacientes en el estudio con mutaciones en los genes y la IRF4 EGR1 sobrevivieron más de dos años, en comparación con el 79 y el 78 por ciento de los pacientes con copias libres de errores de los genes, respectivamente.

líder del estudio, el profesor Gareth Morgan, quien condujo la investigación como profesor de Hematología en el Instituto de Investigación del Cáncer, Londres, dijo:

“Nuestro estudio ha identificado las características genéticas que pueden identificar aquellos pacientes cuyo mieloma es probable que sea agresivo y progresar rápidamente.

“Esperamos que nuestro estudio en última instancia, allana el camino para las pruebas genéticas para escoger la minoría de los pacientes con mieloma con un mal pronóstico, que podrían beneficiarse del tratamiento más intenso posible.”

Eric Low, director ejecutivo de mieloma Reino Unido, dijo:

“Los resultados de este innovador y la primera de su tipo estudio genético son fundamentales. Los pacientes con mieloma con experiencia, enfermedad de alto riesgo agresivos resultados subóptimos y peor supervivencia global, por lo que la identificación de este grupo de pacientes al momento del diagnóstico es crucial. Estos resultados van a conducir al desarrollo de nuevos, y el mejor uso de los tratamientos existentes, para superar de alto riesgo, mieloma agresiva y por lo tanto mejorar la supervivencia en este subgrupo importante de pacientes.

“A través de este y otros estudios en curso, los investigadores de la ICR están brillando una antorcha muy brillante en las diferencias genéticas y complejidades detrás de mieloma que darán lugar a los pacientes adecuados para conseguir el tratamiento adecuado para su mieloma en el momento adecuado.”

El profesor Paul Workman, presidente ejecutivo de The Institute of Cancer Research, Londres, dijo:

“Ahora sabemos que el cáncer es mucho más compleja de lo que se había pensado una vez, y que cada forma individual de cáncer de hecho, puede ser dividido en muchos subtipos diferentes, cada uno con diferentes conjuntos de conductores genéticos.

“Este nuevo estudio ha encontrado que las pruebas para un conjunto particular de mutaciones parece seleccionar pacientes cuyo mieloma es probable que sea particularmente agresivo, y que necesitan el tratamiento más intensivo posible para maximizar sus posibilidades de supervivencia. Los hallazgos también podrían hacer que sea posible iniciar el tratamiento de pacientes con mieloma con determinados tratamientos específicos, dependiendo de la colección de mutaciones dentro de sus tipos de cáncer “.

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