Multigenes para hereditaria el riesgo de cáncer de mama / ovario assessmentThe diarios de JAMA Network

Multigenes las pruebas de las mujeres negativas para los genes BRCA1 y BRCA2 se encontró que algunos de ellos albergaba otras mutaciones genéticas dañinas, más comúnmente a los genes de cáncer de ovario y de mama de riesgo moderado y genes síndrome de Lynch, que aumentan el riesgo de cáncer de ovario, según un artículo publicado en línea byJAMA Oncología.

pruebas genéticas de panel Multigene se recomiendan cada vez más para pacientes evaluados para una predisposición al cáncer hereditario de mama / ovario (HBOC). Sin embargo, la rápida introducción de estas pruebas ha expresado su preocupación porque muchos de los genes probados son bajos a los genes de riesgo moderado para los cuales las directrices de gestión consenso no se han introducido o se han introducido hace muy poco tiempo, de acuerdo con el fondo de estudio.

Leif W. Ellisen, MD, Ph.D., del Hospital General de Massachusetts Centro de Cáncer, Boston, y coautores querían determinar la frecuencia de genes múltiples panel de prueba pueda identificar mutaciones que justifiquen algún tipo de acción clínica entre las mujeres debidamente probados, pero que carecen de mutaciones BRCA1 y BRCA2.

Los autores incluyeron 1.046 mujeres y se llevaron a cabo las pruebas del panel de múltiples genes en todos los participantes. Entre las 1.046 mujeres, un 3,8 por ciento de ellos (40 mujeres) que fueron negativos para BRCA1 y BRCA2 tenían mutaciones perjudiciales en otros genes de riesgo moderado.

Los autores incluyeron otros 23 pacientes adicionales en el análisis de la gestión clínica del estudio y los resultados indican que entre 63 mujeres positivas para las mutaciones, la mayoría de ellos (33 mujeres [52 por ciento]) sería considerado para la detección específica de la enfermedad adicional y / o medidas de prevención más allá de las basadas en la historia personal y familiar solo. prueba adicional de la familia también se aplicaría a los familiares de primer grado, de acuerdo con los resultados. En la gran mayoría de los casos positivos para la mutación (58 de 63 [92 por ciento]), historias personales y / o familiares incluido el cáncer asociado a los genes mutantes.

“Prueba de panel Multigenes para los pacientes con sospecha de riesgo HBOC identifica sustancialmente más individuos con mutaciones del gen de riesgo de cáncer relevante que hace pruebas de BRCA1 / 2 solo. La identificación de estas mutaciones es probable que la gestión del cambio para la mayoría de estas personas y sus familias en el corto plazo, y en el largo plazo debería conducir al desarrollo de las directrices de gestión eficaces y mejores resultados para los individuos en situación de riesgo “, concluye el estudio.

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