Los investigadores canadienses responden importante debate científico conectado a las enfermedades del corazón

Universidad de Ottawa Heart Institute

Ottawa – 8 septiembre el año 2015 – Investigadores de la Universidad de Ottawa Heart Institute (UOHI), junto con los equipos del Dr. Martin Farrell en la Universidad de Oxford, y el Dr. Sekar Kathiresan en el Instituto Broad, han encontrado la respuesta a un debate en curso en el mundo científico cardiovascular. Dr. Ruth McPherson y el Dr. Majid Nikpay, los investigadores de Ruddy Canadian Cardiovascular Centro de Genética de la UOHI, informan que la base genética de las enfermedades del corazón se deriva en gran parte del efecto acumulativo de múltiples variantes genéticas comunes, en lugar de desde unos pocos variantes raras con gran efectos.

El estudio, publicado hoy en la eminentNature Genética, utiliza los datos del proyecto 1.000 Genomas con el fin de obtener información sobre cerca de 10 millones de variantes genéticas (SNPs) llamada. El análisis incluyó a 60.000 pacientes con enfermedad del corazón, 120.000 individuos sanos, de un total de 48 estudios en todo el mundo. No sólo es el número de variantes genéticas mucho mayor que la de aproximadamente 1.000.000 estudiado anteriormente, esta es la primera vez que los investigadores han sido capaces de estudiar el enlace de variantes genéticas raras presentar en tan pocos como 1 en 1.000 personas en riesgo de enfermedades del corazón .

“Nuestro análisis proporciona un estudio exhaustivo de la arquitectura genética multa de enfermedad arterial coronaria (CAD), que muestra que la susceptibilidad genética a esta enfermedad común está determinada en gran medida por los SNPs comunes de efecto pequeño tamaño en lugar de sólo unas pocas variantes raras con grandes efectos” dicen los autores de este estudio importante.

El Dr. Majid Nikpay, miembro post-doctoral en el Instituto del Corazón de Ottawa, también utilizó un método estadístico de análisis alternativo para encontrar dos nuevos marcadores de riesgo que tienen un efecto sólo si un individuo ha heredado dos copias del “gen malo”, es decir uno de cada padre. Además de descubrir un total de 10 nuevos marcadores de riesgo, mediante el uso de otros métodos estadísticos, este equipo de investigación ha producido una lista de 202 variantes genéticas en las regiones 129 genes que juntos explican aproximadamente el 23% de la heredabilidad de la enfermedad coronaria en comparación con sólo 11% reportado en estudios anteriores.

“Muchas de estas variantes genéticas son propensos a ejercer sus efectos en las paredes de las arterias, haciéndolas más susceptibles a los factores de riesgo de enfermedades del corazón común, tales como el tabaquismo, la diabetes y el colesterol,” añadió el Dr. Ruth McPherson, director del Ruddy Canadian Cardiovascular Centro de genética de la Universidad de Ottawa Heart Institute.

Una serie de estrategias preventivas objetivo la pared del vaso (el control de la presión arterial y para dejar de fumar), pero la gran mayoría de los tratamientos farmacológicos existentes para reducir el riesgo de AC operan a través de la manipulación de los niveles circulantes de lípidos y pocas dirigirse directamente a los procesos de la pared del vaso. La investigación detallada de los nuevos aspectos de la biología pared de los vasos que están implicados por asociación genética, pero hasta ahora no han sido explorados en la aterosclerosis puede proporcionar nuevos conocimientos sobre la compleja etiología de la enfermedad y, por lo tanto, identificar nuevos objetivos.

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