Investigación conduce a potencial de diagnóstico para la evaluación de la recurrencia del cáncer de mama

Mediante la medición de la metilación del ADN, los investigadores de TGen podrían determinar qué pacientes están en mayor riesgo de recaída o metástasis

El Instituto de Investigación Genómica Traslacional

PHOENIX, Arizona -. 16 de de septiembre, el año 2015 – Todas las mujeres tratadas con éxito para el cáncer de mama vive con el conocimiento de que podría volver. Una nueva investigación publicada hoy en el plomo journalClinical Epigeneticsmay a un simple análisis de sangre para determinar el riesgo de recurrencia de tales, o el cáncer de invadir otros órganos como los pulmones, los huesos o el cerebro. una prueba de este tipo tendría profundas implicaciones para mejorar el tratamiento futuro de las mujeres con todos los tipos de cáncer de mama, una enfermedad que afectará a una de cada ocho mujeres.

A través del estudio, los investigadores del Instituto de Investigación Genómica Traslacional (TGen) identificó 21 puntos críticos de ADN – hipermetilación de genes ubicaciones a lo largo de los 3 mil millones de bases químicas del ADN – con el aumento de los niveles de metilación que podrían indicar la existencia de cáncer de mama metastásico.

“Estos hallazgos podrían conducir a un panel altamente sensibles basados ??en análisis de sangre – un tipo de biopsia líquida – lo que podría ayudar a mejorar la atención de las mujeres con cáncer de mama”, dijo el Dr. Bodour Salhia, Profesor Asistente en Genómica del Cáncer Integrado de TGen división, y autor principal del estudio.

“Esta firma de 21 genes es un biomarcador potencial que podría indicar que los pacientes que están en alto riesgo de recurrencia del cáncer, ya sea en el seno o en otra parte del cuerpo, y que podrían beneficiarse de un tratamiento adicional para eliminar el potencial de recurrencia,” Dr. dijo Salhia. “Esta información sería de importancia crítica para los oncólogos ya que consideran tratamientos en curso después de la cirugía y / o la finalización de cada ciclo de quimioterapia.”

Los biomarcadores son moléculas indicadoras, tales como proteínas o ADN, que se pueden medir en la sangre, fluidos corporales o muestras de tejido y se pueden utilizar para diagnosticar o medir una enfermedad particular o los efectos de un tratamiento dado.

El uso de la secuenciación de todo el genoma, los investigadores buscaron biomarcadores en las hebras de células libres de ADN (cfDNA) que circulan en muestras mezcladas de sangre de 40 pacientes con cáncer de mama metastásico, y los compararon con muestras de 40 individuos sanos y 40 de cáncer de mama libre de enfermedad sobrevivientes.

Los hallazgos sugieren que los conocimientos aportados a pesar de la enorme cantidad de información obtenida de otras firmas de genes disponibles en la actualidad, nadie puede predecir con precisión la evolución clínica de un individuo, y que se basan en la presencia de tejido en un solo punto del tiempo. Hay pacientes considerados de alto riesgo que lo hacen muy bien con la terapia estándar y nunca experimentan una recurrencia, y los pacientes con perfiles de bajo riesgo que sucumben a la enfermedad.

Por el contrario, el estudio TGen identificó 21 genes que estaban “diferencialmente metilado” – lo que significa que podría haber alterado los niveles de metilación – todas las cuales fueron consistentemente más altos en los pacientes con cáncer de mama metastásico en comparación con los niveles en individuos sanos y cáncer- sobrevivientes libres.

“Este estudio es una de las primeras descripciones de todo el genoma de la metilación en la sangre, y el primer estudio imparcial de informes sobre la que circula metiloma de cáncer de mama metastásico”, dijo el Dr. Salhia. “No es probable que una ventana de oportunidades clínica predictivo para detectar la enfermedad microscópica antes de que el cáncer se propaga por todo el cuerpo”.

El siguiente paso sería para validar los resultados utilizando muestras individuales.

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