10K proyecto genoma explora la contribución de variantes raras de enfermedades humanas y factores de riesgo

estudio de la señal confirma la complejidad e informa a las siguientes etapas de la investigación

Wellcome Trust Sanger Institute

El mayor esfuerzo de secuenciación del genoma de la población hasta la fecha se publica hoy enNature. Una serie de documentos que describen los recursos y la aplicación de los datos se publicó al mismo tiempo enNature, Nature Genetics, BioinformaticsandNature Comunicaciones.

variantes genéticas raras son cambios en el ADN que se realizan solamente por relativamente pocas personas en una población. El estudio UK10K fue diseñado para explorar la contribución de estas variantes genéticas raras a la enfermedad humana y sus factores de riesgo.

“El proyecto ha hecho importantes contribuciones hacia nuevos que describe el papel de las variantes genéticas raras en una amplia gama de escenarios de enfermedades y rasgos humanos.” dice el Dr. Nicole Soranzo, autor correspondiente del Wellcome Trust Sanger Institute. “Se ha demostrado que el valor de la secuenciación de unos pocos miles de individuos es alta para, enfermedades raras altamente penetrantes, pero que para los rasgos y enfermedades complejas se requiere tamaños de muestra mucho más grandes en futuros estudios. Los datos y resultados producidos por este proyecto serán fundamentales para estos futuros esfuerzos “.

El proyecto estudió cerca de 10.000 personas, tanto sanos como afectados por la enfermedad. Las condiciones incluyen trastornos muy raras hereditarias en las familias y las enfermedades más comunes, tales como el autismo, la esquizofrenia y la obesidad. En las personas sanas, se estudiaron 64 diferentes factores de riesgo biomédicos tales como la presión arterial o los niveles de colesterol. Por la caracterización de la secuencia de ADN de estos individuos, el proyecto ganó penetración en la contribución de las variantes raras a una amplia gama de escenarios de la enfermedad, y descubrió nuevas variantes genéticas y genes que se basa el riesgo de enfermedad.

“El proyecto UK10K ha aumentado la resolución de los descubrimientos genéticos. Se ha habilitado el acceso a un conjunto mucho más densa de variantes en el genoma de la población del Reino Unido, que se puede utilizar para refinar nuestra comprensión del efecto genético en los rasgos fenotípicos, “explica Richard Durbin, investigador UK10K principal en el Instituto Sanger.” En anteriores estudios de cualquiera de las variantes raras con grandes efectos o variantes comunes, que por lo general sólo tienen efectos pequeños, podrían ser analizados. Ahora hemos sido capaces de explorar una mayor parte del espectro de la variación entre el los comunes muy raro y “.

Una serie de artículos publicados hoy inNatureandNature colaboración con otros investigadores Geneticsin demuestra el valor de estos datos para los descubrimientos genéticos.

A medida que continúan los esfuerzos para caracterizar las bases genéticas de enfermedades complejas, se espera que los datos y los resultados de este estudio para que la próxima ola de descubrimientos. El panel de referencia de secuencia UK10K, se describe con mayor detalle en un documento complementario publicado enNature Comunicaciones, se ha demostrado que aumenta en gran medida la capacidad de caracterizar variantes raras en grandes muestras de población disponibles para la comunidad de investigación en todo el mundo. Este recurso permitirá a los investigadores ‘rellenar’ los datos faltantes de los estudios de genotipo de menor resolución, que les permite explorar los genotipos completos más rápida y barata.

Además, los autores han desarrollado un navegador basado en la web de la asociación basada en la plataforma Dalliance, se describe en un documento complementario inBioinformatics. Este genoma navegador permite obtener fácilmente los resultados de la asociación para todos los rasgos de riesgo de enfermedades analizadas en el estudio. Los científicos que investigan estos factores de riesgo de enfermedades específicas podrán acceder directamente a la consecuencia de la secuencia de ADN de una persona para ver qué tan comunes las variantes genéticas que tienen son y qué rasgos estas variaciones están asociadas.

“El proyecto UK10K era una tarea enorme y ha sentado las bases para futuros estudios”, dice Walter Klaudia, un autor que va desde el Instituto Sanger. “Por ejemplo, los beneficios del nuevo panel de referencia UK10K haplotipo ya se están realizando en los análisis de los consorcios internacionales, así como el estudio del Reino Unido 0.5M personas BioBanco.”

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